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Código: | BMD12 |
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Determinación: | Fragilidad Cromosoma X |
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Preparación del Paciente: | 8 Hs. de ayuno. Opcional 2Hs. de ayuno post ingesta liviana de bajo contenido graso. |
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Extracción: | Tubo con EDTA 3 ml de sangre entera 2ml en pacientes pediátricos |
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Tipo de Muestra: | Sangre entera con EDTA |
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Acondicionamiento y Conservación: | Conservar a temperatura ambiente |
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Método: | PCR y detección por electroforesis capilar |
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Valores de Referencia: | Normal: < 50 repeticiones
Indeterminado: 50 a 58 repeticiones Pre-mutado: 59 a 200 repeticiones Mutación completa: > 200 repeticiones |
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Fragilidad Cromosoma X – BMD12
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