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Código: | BRCA1 M2 |
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Determinación: | BRCA1 – secuenciacion completa por NGS y rearreglos por MLPA |
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Preparación del Paciente: | Se requiere 8 horas de ayuno. Opcional 2 Hrs de ayuno post ingesta liviana de bajo contenido graso |
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Extracción: | Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), |
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Tipo de Muestra: | 2.5 mL. |
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Acondicionamiento y Conservación: | Refrigerado 4 – 8ºC |
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Método: | NGS y MLPA |
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Valores de Referencia: | Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen BRCA1, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones borderintrón. Además, se realiza el análisis de rearreglos por MLPA. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico, por lo que están asociadas a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario |
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BRCA1
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