Código:
e187
Especialidad:
Enfermedades Raras
Nombre del estudio:
Exoma GeneOne
Descripción de la patología:
La secuenciación completa del exoma es una prueba capaz de analizar las regiones codificantes (exones) de aproximadamente 20.000 genes, buscando variantes que puedan provocar enfermedades.
Utilidad:
Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones. Está indicado en pacientes con un cuadro clínico o antecedentes familiares fuertemente sugestivos de una enfermedad genética en la que el fenotipo no corresponde a un gen específico, o también en enfermedades con muchos genes implicados.
Técnica:
NGS
Genes Variantes:
22000 genes
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
– Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
– Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente
– ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC
– Swab bucal (GeneOne: marca Absorve), se toman 6 swabs y se envían 3, temperatura ambiente
Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa
Se procesa en:
50 días hábiles
