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Código: | ScreenXfra |
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Determinación: | Screening para X Frágil (expansión de tripletes menor a 50 repeticiones) |
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Preparación del Paciente: | 8 Hs. de ayuno. Opcional 2Hs. de ayuno post ingesta liviana de bajo contenido graso. |
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Extracción: | Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), |
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Tipo de Muestra: | 2.5 mL. |
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Acondicionamiento y Conservación: | Refrigerado 4 – 8ºC |
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Método: | PCR |
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Valores de Referencia: | Este estudia el triplete CGG en el gen FMR1 . Está técnica tiene como limitante que no permite realizar un conteo mayor a 54 repetidos de CGG. Por lo tanto aquellos casos mosaicos y que tengan por encima en el número de copia mayores a 54 no se pueden concluir y es recomendable pasar a un confirmatorio que se puede realizar por TP – PCR. |
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Screening para X Frágil – ScreenXfra
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